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1. Uma criança de aproximadamente 1 ano, com acentuado atraso psicomotor, é encaminhada pelo pediatra a um geneticista clínico. Este, após alguns exames, constata que a criança possui ausência de enzimas oxidases em uma das organelas celulares. Esse problema pode ser evidenciado no dia-a-dia, ao se colocar H‚O‚ em ferimentos. No caso dessa criança, a H‚O‚ “não ferve”.
O geneticista clínico explica aos pais que a criança tem uma doença de origem genética, é monogênica com herança autossômica recessiva. Diz também que a doença é muito grave, pois a criança não possui, em um tipo de organela de suas células, as enzimas que deveriam proteger contra a ação dos radicais livres.

1. Qual é o genótipo dos pais da criança descrita no texto e qual a probabilidade de o casal ter outro filho com essa mesma doença?
a) AA x aa; 1/8.
b) Aa x aa; 1/2.
c) Aa x Aa; 1/4.
d) Aa x aa; 1/4.
e) Aa x Aa; 1/8.

2. Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter:
a) quatro crianças albinas?
b) uma criança albina e do sexo feminino?
c) uma criança normal heterozigota e do sexo masculino?
d) Represente o provável heredograma desse casal, admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c), realmente se concretizem.

3. No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante.
Qual é a probabilidade de um casal de acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico?
a) 1
b) 3/4
c) 3/8
d) 1/4
e) 1/8

4. Na espécie humana, o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. A probabilidade do primeiro filho de um homem albino casado com uma mulher normal, mas heterozigota, ser albino e do sexo masculino é:
a) nula
b) 25 %
c) 50 %
d) 75 %
e) 100 %

5. . Mendel cruzou duas variedades de ‘Mirabilis jalapa’, uma com flores vermelhas e outra com flores brancas. Na geração F1 todas as flores eram rosas. Indique qual será o resultado do cruzamento da variedade de flores rosas (F2).
a) 25% brancas : 25% vermelhas : 50% rosas
b) 25% brancas : 50% vermelhas : 25% rosas
c) 100% rosas
d) 50% vermelhas : 50% rosas
e) 50% brancas : 25% vermelhas : 25% rosas

6. A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?

b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia?

c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?

d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual é a probabilidade que se espera para este evento?

e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos, todos apresentando a pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas no loco correspondente a este tipo de nanismo?

7. A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/3
d) 2/3
e) 1/8